Está sendo lançado pela ABHH – Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, o “Relatório Científico sobre Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)”, guia para ajudar médicos a diagnosticar doenças raras.

Elaborado pelos médicos especialistas, Dra. Sandra Fátima Menosi Gualandro, professora de Hematologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Dr. Phillip Scheinberg, chefe de Hematologia Clínica do Hospital A Beneficiência, e Rodolfo Delfini Cançado, chefe do Serviço de Hematologia da Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, o guia ajuda médicos de todo o País a detectar a doença, que tem o diagnóstico raro.

O documento foi apresentado durante um curso da Escola Brasileira de Hematologia (EBH) sobre doenças raras hematológicas, realizado em Goiânia (GO) em setembro. Ele possui linguagem científica, porém acessível a médicos de qualquer especialidade. É composto por cinco páginas e pode ser obtido gratuitamente no site da ABHH. “Nosso objetivo é ajudar os médicos a detectar a doença, cujo diagnóstico, em média, demora dois anos”, explica o Phillip Scheinberg.

Estima-se que de 6% a 8% da população mundial sofra com alguma doença rara, o equivalente a aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas. A maioria, 80%, é de origem genética. O diagnóstico é o grande desafio para pacientes e, principalmente, para médicos, que têm pouca familiaridade com grande parcela das enfermidades.

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença hematológica ultrarrara, com prevalência – número total de pessoas doentes- de 15,9 pacientes por milhão de habitantes, e incidência anual (quantidade de pessoas que foram diagnosticadas com a doença durante um ano) de 0,13 pacientes por 100 mil habitantes. A doença acomete igualmente homens e mulheres, predominantemente entre os 30 e 40 anos de idade e consiste na má formação de glóbulos vermelhos e ativação de plaquetas no sangue devido à desregulação do sistema complemento, um dos mecanismos de defesa normais do nosso organismo contra infecções. É uma doença crônica. Acreditava-se que se proliferava exclusivamente à noite, daí o nome “noturna”, mas hoje se sabe que também se mantém ativa durante o dia.

A enfermidade é causada por uma mutação adquirida no gene PIG-A de uma única célula-tronco na medula óssea. Nas pessoas com a doença, essas células com mutação se proliferam rapidamente, levando a um grande número de glóbulos vermelhos defeituosos, que são destruídos continuamente. Esse processo libera o conteúdo tóxico dos glóbulos vermelhos no sangue, podendo afetar diversos órgãos e levar à morte.

“O principal sintoma é a trombose, que pode ser de veias ou artérias, e também a principal causa de morte. É comum o relato de que a primeira urina do dia passe a ter cor muito escura, indicativo de que há hemoglobina no sangue. Mas isso pode não ocorrer em todos os pacientes. Alguns deles se queixam de fraqueza, sonolência, dores abdominais e dificuldade para engolir”, explica o especialista. Em vários casos, anemia, trombose ou falência renal podem aparecer antes do diagnóstico. Pode haver disfunção erétil entre os homens.

O diagnóstico é feito através de história clínica, exame físico e exame laboratorial específico chamado citometria de fluxo, que consiste na contagem de células. “Esse é o teste de mais alta qualidade e acuracidade. É comum o diagnóstico sofrer atraso de um a mais de 10 anos, pois os sintomas aparecem em diferentes momentos, de acordo com o paciente”, conta Scheinberg.

Cinquenta por cento dos pacientes com HPN morrem em 10 anos após o diagnóstico, apesar das terapias de apoio, como anticoagulação, transfusões sanguíneas e imunossupressão. A doença era historicamente tratada por meio de procedimentos como transfusão de sangue, terapia com ferro e ácido fólico e administração de hormônios. O Transplante Medula Óssea (TMO) é a única terapia potencialmente curadora, desde que haja doador compatível, mas está associada à morbidade e mortalidade significativas. Estudos clínicos apontam para um risco de mortalidade de 32-42% e de desenvolvimento de DECH (Doença do Enxerto contra Hospedeiro – doença que ocorre quando a medula nova rejeita o organismo) de cerca de 50%.

Atualmente, há um único medicamento disponível para tratar a doença, que se mostrou efetivo em diminuir a hemólise crônica, reduzindo em 73% a necessidade de transfusão sanguínea. “Os estudos apresentam uma a taxa de sobrevida para os pacientes tratados com o medicamento foi significativamente melhor do que a de pacientes com HPN tratados com terapias de apoio. É um grande avanço”, esclarece o médico.

Fonte: ABHH