Se todos os adultos tivessem seus genes sequenciados durante seus exames anuais, a grande maioria de nós não aprenderia nada que mudaria nossas rotinas médicas no futuro. Estima-se, no entanto, que 1% dos americanos – pelo menos 3 milhões de pessoas – encontrariam anormalidades genéticas que aumentam muito o risco de câncer ou doenças cardíacas. Isso que diz o especialista em genética da Faculdade de Medicina de Yale, Michael Murray, e faria com que todos os testes valessem a pena, não apenas para esses indivíduos, mas para a sociedade como um todo.

Mesmo se cada pessoa tivesse apenas 10 genes testados, os benefícios superariam os custos, argumenta Murray, que escreveu um artigo publicado hoje na revista Annals of Internal Medicine, que incita os sistemas de saúde a adotarem testes genômicos de rotina. Isso porque esses testes revelariam mutações genéticas “acionáveis” – riscos bem conhecidos para doenças que podem ser evitadas com métodos específicos de triagem ou prevenção. “Então estaríamos muito focados no que entendemos melhor e no que conseguimos tratar”, disse Murray, diretor de operações clínicas do Centro de Saúde Genômica de Yale, em uma entrevista.

As três condições são síndrome de Lynch, uma forma hereditária de câncer de cólon; outros tipos de câncer: de mama, de ovário e próstata, causados por mutações nos genes BRCA; e hipercolesterolemia familiar, um distúrbio hereditário no qual o corpo não consegue eliminar o colesterol LDL, levando à doença cardiovascular precoce. A hipercolesterolemia familiar pode ser controlada com medicação. Os cânceres relacionados a Lynch e BRCA podem ser detectados precocemente, quando as curas são possíveis.

“Essas são as três condições que, se encontrarmos um risco em um paciente, sabemos o que fazer com essa informação e como gerenciar”, diz Murray, que atuou como diretor de genômica clínica na Pensilvânia, Geisinger, antes de se mudar para Yale em abril. “São alvos para o lançamento de um programa de rastreamento genômico em qualquer população”.

Mas faz sentido econômico? Geisinger está na vanguarda de um amplo esforço para responder a essa pergunta. Os economistas da saúde modelaram os riscos e benefícios da triagem genômica de rotina de várias maneiras, diz Murray, mas ainda não há dados para fornecer respostas em preto e branco sobre benefícios e custos.

Em 2014, Geisinger colaborou com a Regeneron Pharmaceuticals para sequenciar o DNA de mais de 200.000 voluntários em seu sistema. Isso resultou em mais de 500 pacientes que receberam relatórios de risco genético para câncer ou doenças cardíacas, disse a empresa em maio deste ano. Agora, Geisinger está se preparando para implementar o sequenciamento de DNA de rotina para todos os seus pacientes.

A lista inicial de Geisinger incluiu 76 genes cobrindo 27 doenças. Alguns deles são bastante raros, como o retinoblastoma, um câncer ocular que é diagnosticado em apenas cerca de 300 crianças nos EUA a cada ano. Outros são difíceis de gerenciar, como uma doença cardíaca chamada síndrome do QT longo, que pode causar morte súbita cardíaca e que possui tratamentos, mas não curas para o transtorno. É por isso que reduzir a lista a 10 genes para uma ampla triagem em toda a população faria mais sentido, argumenta Murray.

Em seu artigo, Murray faz uma analogia com os testes de rotina neonatal, o que ajuda a explicar os benefícios potenciais da triagem genômica. Quando o teste do recém-nascido começou, há mais de 50 anos, incluía apenas uma doença. Agora existem mais de 30 doenças. Testes genômicos podem ser implementados de forma semelhante, começando com 10 e crescendo a partir daí, à medida que a comunidade científica aprende mais sobre genética e risco das doenças.

Quanto à análise de custo-benefício da triagem genômica, Murray aconselha a comunidade médica a pensar além do impacto dos resultados em pacientes individuais. Por exemplo, a síndrome de Lynch, as mutações no BRCA e a hipercolesterolemia familiar estão associadas a doenças graves diagnosticadas em pessoas muito jovens. “Você está falando de pessoas que podem desenvolver câncer, ter um ataque cardíaco ou derrame em seus 30, 40 ou 50 anos”, diz Murray. “Então, quando você pensa sobre os benefícios econômicos, está falando não apenas de intervir cedo, mas também de manter alguém saudável durante sua vida profissional e depois disso.”

Além disso, Geisinger estima que, para cada gene anormal detectado precocemente, os médicos podem identificar cerca de três casos adicionais do mesmo gene causador de doença dentro da mesma família, diz Murray. Esse é outro fator que deve ser considerado, ele acredita, em qualquer discussão de custo-benefício em torno da triagem genômica. “Há um benefício não apenas para essa pessoa, mas também para os membros da família”, diz ele.

Fonte: Saúde Business
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